بیماری هانتینگتون چیست؟
بیماری هانتینگتون یک بیمای ژنتیکی است که سبب تخریب سلول های عصبی در مغز می شود.این بیماری به علت نقص دریک ژن وکرومزوم شماره چهار ایجاد می شود و عموما در افراد بالای 30سال این اختلال رخ می دهد.این بیماری تاثیر فراوانی بر توانایی های عملکردی فرد دارد و منجر به اختلالات حرکتی وفکری و روانی می شود.
علت بیماری هانتینگتون
این بیماری،یک اختلال عصبی است که به صورت مادرزادی در DNAسلول های فرد نهفته است .بیان ژن mhTT در کروموزوم شماره چهار مسبب تمام علائم این بیماری است. این ژن معیوب بلندتر از آن چیزی است که باید در حالت طبیعی باشد. به همین علت تولید پروتئین‌های سیستئین، آدنین و گوانین که مصالح ساخت DNA محسوب می‌شود، بیشتر از حالت عادی خواهد بود. در حالت معمولی این سه دسته پروتئین 10 الی 35 بار تکرار می‌شوند اما در بیماری هانتینگتون این تکرار به 36 الی 120 بار افزایش پیدا می‌کند. افزایش این پروتئین‌ها در مغز به حدی می‌رسد که مسمومیت عصبی رخ داده و یاخته‌های عصبی (نورون) تخریب می‌شوند.
انواع بیماری هانتینگتون
بیماری هانتینگتون را براساس سن بروز آن به دو دسته طبقه بندی می کنند که عبارتند از:
هانتینگتون بزرگسالان:
شایع ترین نوع بیماری هانتینگتون که علائم آن بعدازسن 40و50سالگی ظاهر می شود.
هانتینگتون نوجوانی:
این بیماری اغلب نادراست و تعداد کمی از افراد به آن مبتلا می شوند و در سنین نوجوانی و کودکی این علائم بروز می کند.
علائم بیماری هانتینگتون
علائم مراحل ابتدایی
با شروع بیماری هانتینگتون این علائم در بیمارظاهرمیشود،از جمله این مشکلات میتوان به:
پرش‌های عضلانی خفیف
عدم تناسب حرکات در دو نیمه راست و چپ بدن
اختلال در حرکت
تغییرات احساسی در فرد
فقدان تمرکزواختلال در عمل‌های ذهنی
اختلال در حافظه کوتاه مدت
با پیشرفت بیماری این علائم شدت می یابد وبیمار دچارچندین اختلال حرکتی و روانی و شناختی می شود که هر کدام از این اختلالات علائمی در فرد ایجاد می کند که این علائم عبارتنداز:
جدیدترین مقالات:
اختلالات حرکتی
این اختلالات هم حرکات ارادی و هم حرکات غیرارادی را شامل می شود و بر توانایی فردی و راه رفتن فرد تاثیر بسزایی دارد که این اختلالات حرکتی شامل :
-اختلال در راه رفتن و تعادل بدن
-حرکات غیراردای و تند و سریع
-سفتی ماهیچه ها
-انقباض غیرعادی و مداوم عضلات
-اختلال در گفتار
-اختلال در بلع و جویدن غذا
اختلالات روانی وروانشناختی
از مهم ترین و شایع ترین اختلالات این بیماری،اختلال روانی فرد و ایجاد افسردگی در فرد می باشد که این علائم عبارتند از:
-احساس غم و ناراحتی
-بی انگیزه بودن در انجام کارهای روزمره
-خستگی شدید و ازدست دادن انرژی
-احساس بی ارزشی و احساس گناه
-اختلال درتصمیم گیری
-حواس پرتی و کاهش تمرکز
-افکار مزاحم و تغیرات خلق و خو
اختلالات شناختی ورفتاری
-اختلال تمرکز برروی یک کار به مدت طولانی
-دشواری و اختلال در یادگیری
-اختلال در تمرکزوکندی در پردازش افکارو یافتن کلمات
-عدم توانایی برای گفتگو
پیشگیری از بیماری هانتیگتون
هانتینگتون بیماری ارثی است که درصورتی که یکی از والدین به هانتینگتون مبتلا باشند،احتمال اینکه فرزندشان به این اختلال مبتلا شود 50درصد می باشد.
بهترین و مهمترین راه پیشگیری از این بیماری مشاوره ژنتیک می باشد.اگر زوجی قصد بچه دارشدن را دارند و سابقه خانوادگی مبتلا به این بیماری رادارند حتما به مشاوره ژنتیک مراجعه کنند.
درمان بیماری هانتینگتون
متاسفانه در حال حاضر هیچ درمانی برای درمان بیماری هانتینگتون و حتی کاهش سرعت پیشرفت بیماری وجود ندارد. وتنها داروی مناسب برای جلوگیری از حرکات غیرارادی بیماری،داروی تترابنازین می باشد.
همان طور که درقسمت علائم بیماری به آن اشاره کردیم ازمهم ترین مشکلات این بیماران اختلالات روانی می باشد که بیماری هانتینگتون از آن دسته اختلالاتی است که بیمار با پیشرفت بیماری‌اش مورد هجوم افکاری برای خلاصی از زندگی و خودکشی قرار می‌گیرد.که دراین موارد مراجعه به روانپزشک ومصرف داروی ضد افسردگی نیز کمک بسیاری به درمان این بیماری ها خواهد کرد.
البته دانشمندان به دنبال راهکارهایی برای درمان این اختلال مادرزادی می باشند که یکی از این راهها ژن درمانی جهت سرکوب تولید پروتئینی که ژن را معیوب می کند می گردند.
مطالب مشابه
تحقیقات زیادی ثابت کرده است که سیگار کشیدن برای بیمارانی که قرار است تحت جراحی فیوژن ستون فقرات قرار گیرند مضر است؛ اما سیگار کشیدن چقدر بد است؟ چگونه بر همجوشی و فیوژن ستون فقرات تأثیر می گذارد؟
یبوست یک مشکل شایع در بسیاری از افرادی است که دوران ریکاوری بعد از جراحی ستون فقرات را پشت سر می گذارند و اغلب باعث ناراحتی و درد قابل توجهی می شود.
تعداد روشهای جراحی ستون فقرات که اکنون بصورت سرپایی انجام می شود ، به میزان قابل توجهی افزایش یافته است ، به این معنی که بیمار در همان روز جراحی به خانه می رود و حتی یک شب هم در بیمارستان نمی ماند.
تصمیم گیری در مورد عمل جراحی برای بیماری دیسک دژنراتیو گردن در نهایت پس از ارزیابی دقیق مزایا و خطرات احتمالی این روش بر عهده بیمار است. عوامل زیادی در این فرایند تصمیم گیری نقش دارند و اهداف و انتظارات در هر بیمار متفاوت است.
اگر پزشک شما بگوید تومور ستون فقرات شما متاستاتیک است، این بدان معناست که سرطان از ناحیه دیگری از بدن شروع شده و سپس به کمر یا گردن گسترش یافته است. ستون فقرات سومین محل شایع متاستاز سرطان است.
تومور ستون فقرات توده ای غیر طبیعی از بافت درون نخاع و یا ستون فقرات است. این سلول ها به طور غیرقابل کنترل رشد و تکثیر می یابند و به نظر می رسد مکانیزم هایی که رشد سلول به صورت طبیعی را کنترل می کنند به خوبی عمل نمی کنند.
درد پا ممکن است متناوب یا مداوم باشد و از یک درد خفیف تا احساس سستی یا سوزش متغیر باشد. بی حسی ممکن است مانند از دست دادن حس یا سرما و یخ زدگی در یک یا چند قسمت از پا احساس شود.
بسیاری از ما با این صحنه واجه شده ایم- در آینه نگاه می کنید و خطوط روی صورت تان را مشاهده می کنید، اثر جانبی پیری که برای همه ما اتفاق می افتد. شروع به استفاده از کرم ضد پیری می کنید و چین و چروک به طور قابل ملاحظه ای بهبود می یابد و زندگی ادامه می یابد.
قبل از تصمیم گیری در مورد جراحی اسکولیوز ، توصیه می شود که بیمار با آنچه در طول مراقبت های بعد از عمل انتظار دارد و همچنین تعهد لازم برای تکمیل روند بهبودی و کسب نتیجه مطلوب ، آشنا شود.
آیا می دانستید که تنها مشاغل با فشار کاری زیاد نیستند که به کمر درد منجر می شوند؟ آیا در طول روز پشت میز می نشینید و از کامپیوتر استفاده می کنید؟ شما نیز در معرض خطر قرار دارید.