راههای درمان و تشخیص بیماری نوروفیبروماتوز نوع یک

نوروفیبروماتوز نوع یک

نوروفیبروماتوز نوع یک از شایع ترین فرم های بیماری نوروفیبروماتوزیس میباشد.این بیماری از اختلالات ارثی اتوزم غالب می باشد که ازهر 40000نفریک نفربه این بیماری مبتلا می باشند.
این بیماری که به بیماری فون رکلینگ‌هاوزن نیز معروف است،یک اختلال ژنتیکی است که با رشد تومورهای غیر سرطانی (خوش خیم) متعدد روی اعصاب و پوست (نوروفیبروما) و ایجاد نواحی پوست با رنگ غیرطبیعی مشخص می‌شود.
اين بيماري نه تنها دستگاه عصبي مركزي و محيطي را گرفتار مي‌كند، بلكه پوست، استخوان، دستگاه غدد درون‌ريز، دستگاه گوارش و دستگاه قلب و عروق را نيز مي‌تواند درگير کند.

علائم بیماری نوروفیبروماتوز

علائم این بیمار از دوران کودکی آغاز شده با افزایش سن و آغاز دروان بلوغ این علائم بدتر می شود.شدت ودامنه علائم در افراد مبتلا به نورفیبروماتوز بسیار متفاوت می باشد که این علائم عبارتند از:
لکه های قهوه ای به اندازه 5میلی متردر کودکان و 15میلیمتر در بزرگسالان
وجود کک و مک در ناحیه زیر بغل،کشاله ران و زیر سینه
برآمدگی کوچک بر روی عنبیه چشم
ظاهرشدن برجستگی های نرم برروی پوست و یا زیرپوست
کوتاهی قد در کودکان
اندازه سر بزرگتر از حد معمول
اختلال در یادگیری
رشد غیر طبیعی استخوان ها و تغییر شکل آنها
تشنج
سردرد و بی حسی و ضعف بدن

ارتباط نوروفیبروماتوز نوع یک با تومورهای مغزی

ژن نوروفیبروماتوز نوع یک تولید نوروفیبرومین، پروتئینی که برای جلوگیری از رشد تومورها (سرکوب کننده تومور) عمل می‌کند، را تنظیم می‌نماید. جهش در ژن نوروفیبروماتوز نوع یک منجر به تولید یک نسخه غیرفعال از نوروفیبرومین یا کاهش بیان نوروفیبرومین می‌شود، بنابراین سلول‌های رشد و تقسیم سلولی را بر هم می‌زند به همین جهت ،در اين بيماري احتمال ايجاد بدخيمي و تومورهاي متعدد نيز وجود داردا.ازجمله این تومورها می توان به :
تومورهای طناب نخاعی
انواع تومورهای خوش خیم
تومورمغزی گلیوما
تومور گلیومای عصب بینایی
تومورهای بنیادی گوارشی و خطرابتدا به سرطان سینه
از جمله دیگر اختلالاتی که با نورفیبروماتوز نوع یک همراه است:
اسکولیز
رشد غیر طبیعی استخوان جمجمه
پوکی استخوان
خم شدن استخوان های بلند و آرتروز

علل و دلایل تشکیل نوروفیبروماتوزیک

یکی از مهم ترین فاکتورهای خطر ساز این بیماری وراثت است در صورتی که این اختلال در یکی از والدین وجود داشته باشد.خطر ابتلا به این بیماری تا 50درصد درفرزندان شخص بیمار افزایش می یابد.
همچنین جهش نوروفیبروماتوز نوع یک عامل دیگری است که ممکن است توسط فرزندان به ارث برده شود واین عامل باعث ایجاد نوروفیبروماتوز نوع یک کامل می شود.

بیشتر در مورد تخصص دکتر علیرضا شیخی بدانید:

جراحی مغز و اعصاب

راههای درمان نوروفیبروماتوز نوع یک

بسته به اندازه و محل و نوع اختلال ایجاد شده ، نوع روش درمانی متفاوت خواهد بود. درمان این بیماری با همکاری انواع پزشکان مغز و اعصاب و پوست و.. انجام می گیرد.
استفاده از لیزر برای کاهش لکه های پوستی قهوای رنگ وانجام عمل جراحی و پرتودرمانی وشیمی درمانی برای درمان انواع تومورهای حاصل از فیبروماتوز نیز از جمله روش های درمانی این روش می باشند.
درمان های فیزیکی و انجام جراحی ستون فقرات در افراد مبتلا به اختلالات استخوانی نیزازدیگر روش های درمان این بیماری می باشند.